【本書目錄】 前言 畸形的判定方法和分類 第一章 可識別畸形的類型 A 染色體異常征合征 B 非骨骼發育異常性身材矮小 C 中等矮小身材，面容，±生殖器異常 D 早老樣外觀 E 早期生長過度伴發缺陷 F 伴隨相關缺陷的罕見腦和/或神經肌肉表現 G 表情缺陷為主要特征的病征 H 顏面－肢體缺陷為主要特征的病征 I 以肢端缺陷為主要特征的病征 J 骨軟骨發育不全 K 骨軟骨發育不良胖骨硬化癥 L 顱縫早閉綜合征 M 其他骨骼發育異常 N 沉積病 O 結締組織異常 P 錯構瘤病 Q 外胚層發育不良癥 R 環境因素 S 混雜綜合征 T 混合畸形序列征 U 畸形譜 V 其他聯合征 第二章 畸形的分類方法 第三章 形態發生和畸形 第四章 遺傳學、遺傳咨詢及預防 第五章 微小異常 第六章 正常標準 附錄Ⅰ 畸形的鑒別診斷模式 附錄Ⅱ 染色體畸變的描述
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